遗传性结直肠癌诊疗面临的问题和挑战

近年来随着对遗传性结直肠癌的研究不断加深,新发患者的诊断率逐年上升。但是某些患者的临床症状不典型并且趋向年轻化,易出现漏诊或误诊,甚至被当成散发型结直肠癌,从而延误患者的治疗。熟悉和掌握遗传性结直肠癌的鉴别和诊断方法有利于识别潜在或高危遗传性结直肠癌患者。本文主要对遗传性结直肠癌中Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病的患癌风险、漏诊、误诊、手术选择及家系管理相关进展进行综述,以启示临床工作者要重视遗传性结直肠癌的诊断和治疗。