2例儿童唐氏综合征合并急性淋巴细胞白血病临床分析

1病例资料病例1,女,9岁,2017年1月因“双下肢不能行走1月余,加重1周,发热3天”入院。血常规示WBC 1.54×10^(9)/L,NEU 0.32×10^(9)/L,Hb 71g/L,PLT 70×10^(9)/L,外周血涂片偶见幼稚细胞。查体:眼距较宽,面部平坦,皮肤较苍黄,颈部可触及数枚蚕豆大小淋巴结,质硬,活动可,腹部稍膨隆,脐周有压痛,肝肋下可触及,脾可触及边缘,左手贯通掌。骨髓形态学见90%幼稚淋巴细胞,流式细胞分析免疫表型提示B细胞型,骨髓染色体核型结果47,XX,+21,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)提示AML1位于21q22位点拷贝数增加90%,白血病常见融合基因阴性,EVI1基因定量13.64%,高通量测序(next generation sequencing,NGS)发现存在JAK2 Exon21内含子变异。患儿按ALL高危组方案[1]化疗,CAM治疗后MRD转阴。VDLD、HR强化疗期间出现骨髓抑制、脓毒血症、真菌感染等化疗相关反应(表1),经积极治疗后好转,于2019年5月结束化疗,随访至今未见复发。