钠离子通道病研究进展

电压门控钠离子通道广泛分布于各器官组织内,负责维持细胞的兴奋性。编码钠离子通道的基因发生变异会改变其表达或电生理特性,导致多种疾病发生,这类疾病统称为钠离子通道病。越来越多的研究揭示了钠离子通道病的病理机制,并建立基因型、功能型与表型之间的联系。本文总结了钠离子通道的基本特性、钠离子通道病的种类、发生机制及相关治疗进展,尤其着眼于钠离子通道病功能型与表型之间的联系,为临床个体化诊疗提供依据。