摘要
嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)统称为PPGL,起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞,是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET),其中约40%的PPGL表现为遗传综合征,涉及至少24个特征性胚系突变致病驱动基因[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。近年来,PPGL的有关指南和专家共识建议对所有PPGL患者进行胚系水平的基因检测和分子分型,优先可选择基于二代测序技术的目标基因集序列捕获测序,进而实施个体化精准管理[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。尽管与MYC相关因子X(MYC-associated factor X,MAX)基因(在线《人类孟德尔遗传》编码154950)胚系突变相关的PPGL综合征被陆续报道[11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23],然而,其临床特征尚不详尽明了且国内鲜有报告。我们回顾性分析了来源于2个家庭的2例PHEO患者的临床诊治资料及其MAX胚系突变类型,结合家系调查和文献复习,报告如下。
出处
《中华外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期167-171,共5页
Chinese Journal of Surgery
基金
国家自然科学基金(81472861)
浙江省重大科技专项(2014C03048-1)
浙江省“551卫生人才培养工程”(浙卫办〔2021〕40号)
浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1343,2024KY1830)
台州市社会发展科技计划项目(23ywb56,23ywb156)。