摘要
Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼、颜面部等,大多数ALGS患者因胆汁淤积导致的临床症状就诊,但导致患者死亡的原因多为心血管受累。约21%~31%的患者需行肝移植,严重的皮肤瘙痒、门静脉高压.
作者
曾凯宁
杨卿
傅斌生
姚嘉
唐晖
冯啸
易述红
杨扬
陈规划
Zeng Kaining;Yang Qing;Fu Binsheng;Yao Jia;Tang Hui;Feng Xiao;Yi Shuhong;Yang Yang;Chen Guihua
出处
《实用器官移植电子杂志》
2024年第1期35-38,共4页
Practical Journal of Organ Transplantation(Electronic Version)
基金
国家重点研发计划(2017YFA0104304)
国家自然科学基金(81972286)
广东省自然科学基金(2019B020236003)
广东省科技计划项目(2020B1212060019)
广州市科技计划项目(2023A04J1083)
广州市科技惠民专项项目(2014Y2-00200)。
