Williams-Beuren综合征伴糖尿病酮症酸中毒1例

Williams-Beuren syndrome with diabetic ketoacidosis: a case report

报道1例因糖尿病酮症酸中毒就诊的Williams-Beuren综合征患者的诊治经过。患者为14岁男性,因"体重下降5个月,口干、多饮1周"入院。患者既往有双侧腹股沟疝及先天性心脏病(主动脉瓣狭窄)病史,行手术治疗,经外周血相关基因测序,检测到其7q11.23区段可能存在约1105.97 kbp大小的拷贝数杂合缺失变异。结合患者临床表现与检查结果,考虑患者为Williams-Beuren综合征。患者糖尿病酮症酸中毒纠正后予以二甲双胍0.5 g(2次/d)、甘精胰岛素18 U睡前皮下注射,血糖波动在3.4~11.0 mmol/L,空腹血糖5.3~7.0 mmol/L,调整治疗方案为二甲双胍0.5 g(2次/d),血糖波动在4.5~7.7 mmol/L,住院期间血钙水平波动在2.41~2.47 mmol/L,病情稳定后出院。