青少年YWHAE-NUTM2B融合阳性腹盆腔肉瘤1例

YWHAE-NUTM2B fusion positive abdominopelvic sarcoma in an adolescent: a case report

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检查:右下腹压痛明显, 可触及一巨大肿块, 上界达剑突, 质韧, 子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位, 周围肠脂肪间隙模糊, 腹膜后多发肿大淋巴结, 双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织, 无明显包膜;左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着, 约15 cm×15 cm×6 cm;大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织, 体积约30 cm×20 cm×20 cm;子宫后位, 大小正常, 表面光滑, 活动好, 宫腔内无占位;左侧卵巢、输卵管正常大小, 表面光滑;右侧卵巢略增大, 水肿, 表面见肉瘤样组织附着, 剖开右侧卵巢, 见卵巢内布满肉瘤样组织, 右侧输卵管未见异常;子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物, 大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等, 形态不规则。术后病理诊断:右侧附件肿瘤性病变, 倾向恶性, 类型难定;右侧输卵管未见肿瘤累及;盆腔肿物考虑恶性肿瘤, 类型难定, 伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化:AE1/AE3(-), CD10(小灶+), CAM5.2(-), desmin(-), EMA(-), WT1(-), PAX-8(+/-), inhibin-α(小灶-/+), CgA(-), Syn(-), CR(-), CK5/6(-), CD99(+), HMBE-1(-), SALL4(-), SF-1(-), Ki-67指数(60%+)(图1)。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊, 诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤, 二代基因测序显示YWHAE(NM006761.4:exon5)-NUTM2B(NM001278495:exon2), 基因检测提示YWHAE-NUTM2B(E1-5:E2-7)基因重排。