白化病伴肝功能不全1例患儿的遗传学分析

患儿男,1岁,2022年1月发现肝功能不全1个月于甘肃省妇幼保健院进行入院观察治疗,体格检查为精神体征可,反应体征可,咽内无任何充血,心肺功未查到及有明显的阳性体征,无明显压痛、反跳痛,肠鸣音均可,神经系统症状未查明及未有明显精神异常,无恶心、呕吐,面部皮肤及头发呈白色;胎儿生化检查发现谷草转氨酶(aspartatetransaminase,AST)为252.8 U/L(参考值21~80 U/L),谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)608.8 U/L(参考值8~71 U/L)均明显升高,腹部彩色多普勒超声提示肝右叶体积略增大。胸腹CT提示:獭尾肝、腹主动脉旁及肠系膜根部多发小淋巴结。父母系非近亲婚配,否认有其家族性的遗传病史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审65号],患儿监护人签署了临床研究知情同意书。抽取患儿血液样及患者父母外周血样本3 mL,进行基因测序。