“唐尧”基因组已取得历史性突破——建立中国人自己的基因组技术体系路有多远

何忠(化名)没有想到,自己身上不到20毫升的血液样本,竟成就了一项被中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学评价为“我国乃至世界范围内里程碑式的事件”的成果。利用何忠的血液样本,北京大学人民医院教授高占成团队和中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)研究员康禹团队首次在世界范围内成功完成从端粒到端粒的中国人全基因组,获得包括Y染色体在内的高质量真实人类二倍体以及完整无间隙的全基因组参考序列(44+XY)。