质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值

目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值,为降低此类疾病发病率积累经验。方法运用串联质谱技术对2021年3月—2022年3月漳州市29家医疗机构分娩的28557例新生儿进行氨基酸代谢疾病(AAM)、有机酸代谢疾病(OAM)、脂肪酸代谢疾病(FAOM)等27种遗传代谢病的筛查。结果28557例新生儿中初筛阳性495例(17.33‰),阳性召回404例(14.15‰),确诊8例(0.280‰)。各类型代谢异常性疾病总发病率为0.280‰,其中OAM、AAM、尿素循环障碍UCD、FAOM等代谢异常性疾病发病率分别为0.070‰、0.070‰、0.035‰、0.105‰;千人召回复查率分别为6.33‰、6.33‰、0.89‰、6.30‰。全疾病监测OAM、AAM、UCD、FAOM系列的阳性预测值为37.88%,检验效能为75.19%,具备统计学效力(P<0.05)。结论MS/MS质谱技术有助于漳州市新生儿遗传代谢病早期筛查,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。