孕中期胎儿鼻骨发育不良产前诊断结果分析

目的:分析鼻骨发育不良胎儿染色体异常病例,探讨孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法:对2018年8月一2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院孕中期超声筛查发现鼻骨发育不良且进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的139例胎儿行染色体核型分析及染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq),观察检测结果。结果:139例胎儿中单纯鼻骨发育不良者119例,其中检测出染色体异常共19例,占16.0%;鼻骨发育不良合并其他超声异常共20例,其中检测出染色体异常共15例,占75.0%CNV-seq技术检出染色体拷贝数异常15例,检出率为10.8%(15/139),其中有明确致病性的6例,检出率为4.3%(6/139),多态性的9例,检出率为6.5%(9/139)。结论:无论是单纯鼻骨发育不良或合并超声其他结构异常者与染色体核型及CNVs异常都有相关性,因此建议行介入性产前诊断检查胎儿染色体核型及CNVs,以提高胎儿染色体异常的检出率及结果的准确率。