以糖尿病为特征的17q12微缺失综合征1例

A case of 17q12 microdeletion syndrome characterized by diabetes

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析,旨在加深对本病的认识,为非典型表型识别提供帮助。