X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤1例

A case of X-linked Alport syndrome with esophageal leiomyomatosis

患儿女,13岁,因“血尿9年余,胃代食管术后贫血1年”就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿,通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征,1年前出现进食哽咽,于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术,组织病理提示平滑肌瘤,术后出现血红蛋白降低。患儿贫血貌,此次入院进一步完善基因检测发现COL4A5基因外显子1杂合缺失及COL4A6基因外显子1-2杂合缺失,变异来源于母亲。结合患儿临床表现及基因结果,该患儿最终诊断为X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤、胃代食管术后、缺铁性贫血。