摘要
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)为少见的常染色体隐性遗传病,发病率1/4万~1/2万,由于糖原代谢过程中相关酶缺乏,导致糖原大量沉积于组织中而致病[1]。根据突变基因和临床病理特征,GSD分为不同亚型。其中,GSDⅠ型发病率1/10万,由于游离葡萄糖生成减少,患者可出现严重的空腹低血糖,过量的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)被分流到乳酸、三酰甘油、胆固醇和尿酸的合成途径[2]。如果未采取干预措施,GSDⅠ型患者在2~4岁即会发生肝大、高脂血症,还可诱发胰腺炎[3,4]。本文回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院收治的1例GSDⅠ型并发胰腺炎肝移植术后胰腺梗死患者临床资料,总结其诊治经验,现报道如下。
作者
陈朔
陈峰
程飞
项捷
Chen Shuo;Chen Feng;Cheng Fei;Xiang Jie(Department of Radiology,the First Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310003,China;Department of Pathology,the First Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310003,China;Department of Hepatobiliary Surgery,the First Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310003,China)
出处
《中华移植杂志（电子版）》
CAS
2023年第5期300-302,共3页
Chinese Journal of Transplantation(Electronic Edition)
关键词
糖原累积病Ⅰ型
胰腺炎
肝移植
X线计算机体层摄影
Glycogen storage disease typeⅠ
Pancreatitis
Liver transplantation
Computed tomography
