摘要
假性肥大性肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种致死性X染色体连锁的隐性遗传性肌肉变性病,主要累及骨骼和肌肉组织,表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力,骨密度降低、骨质疏松。患者常在低位摔倒后继发脂肪栓塞综合征死亡。本案例报告记录了一位患有严重的遗传性假性肥大性肌营养不良症的男性青少年,在乘坐客车中摔倒,致双侧股骨粉碎性骨折并发肺脂肪栓塞而死亡的事件。因假性肥大性肌营养不良症死亡案例报道较为罕见,通过对解剖检验、组织病理学检查发现的症状和征象加以详细记录,并综合国外多名假性肥大性肌营养不良症死者的一般情况,希望可以给广大法医病理学者提供参考。
