摘要
吉特曼综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾-低镁血症,大多数GS病例与位于16q13染色体上的SLC12A3基因的双等位基因失活突变有关,该染色体编码位于远曲小管顶膜的噻嗪敏感氯化钠共转运体,少部分是由编码氯通道CLCNKB基因突变所致[1]。GS临床表现隐匿,与巴特综合征(bartter syndrome,BS)临床表现极为相似,临床难以区分[2]。
作者
刘斐鉴
李金花
渠昕
Liu Fei-jian;Li Jin-hua;Qu Xin(Department of Endocrinology,Shenzhen Municipal Traditional Chinese Medicine Hospital,College IV of Clinical Medicine,Guangzhou University of Chinese Medicine,Shenzhen 518033,China)
出处
《临床肾脏病杂志》
2024年第3期254-256,共3页
Journal Of Clinical Nephrology
基金
广东省高水平临床重点专科建设项目[粤卫函(2019)820-61]。
关键词
低钾血症
低钙血症
低磷血症
Hypokalemia
Hypocalcemia
Hypophosphatemia
