摘要
在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要作用[4-5]。目前,已有大量研究[6-12]报道EFHC1基因突变与青少年型肌阵挛性癫痫(JME)相关,但是国内罕有相关报道。本文报道1例携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫如下。
出处
《临床神经病学杂志》
CAS
2024年第1期40-42,共3页
Journal of Clinical Neurology
基金
2021年度湛江市科技发展专项资金竞争性分配项目(2021A05051)
2022年度广东省医学科研基金(A2022203)。
