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1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析

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摘要 患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。
出处 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1029-1030,共2页 The Journal of Practical Medicine
基金 河北省医学适用技术跟踪项目(编号:GZ2020032) 河北省卫生健康委医学科学研究课题计划(编号:20231661) 石家庄市科学技术研究与发展计划项目(编号:221460465)。
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