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ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告

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摘要 1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出现屈曲握拳位。当地医院检查肌电图未见异常。无晨轻暮重、活动后加重。无明确语言、吞咽功能下降,无尿便障碍。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期69-71,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 河北省卫生健康委员会青年科技课题项目:20231124。
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