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MT-ND3基因突变引发以癫癎为特征的Leigh综合征2例病例报告

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摘要 1病例资料例1:先证者,男,4月2 d,以“抽搐4 d”就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科。4 d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1~2 min自行缓解,每日10余次。母孕期体健,G2P3,孕35周左右剖宫产娩出,同卵双胎之小,否认窒息史,生后奶粉喂养,生长发育落后于正常同龄儿。G1姐姐,4岁,体健。父母体健,非近亲婚配,否认两系三代中有家族性遗传病史。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期72-73,共2页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 浙江省医药卫生科技计划项目:2021KY1176,2023KY383 金华市公益类项目:2020-4-008。
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