HIBCH基因变异致3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例并文献复习

目的探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase,HIBCH)缺乏症的临床特征并进行文献复习。方法回顾性研究1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料,并总结该病例的临床特点。以“3-羟基异丁酰辅酶A水解酶”以及“HIBCH”、“3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency”为检索词检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed数据库自建库至2023年10月的相关文献,结合该例总结HIBCH缺乏症的临床特征、诊疗及预后。结果患儿,男,7月龄,因“精神运动发育迟缓4个月伴倒退1个月”就诊。患儿先后出现喂养困难、精神运动发育迟缓及运动倒退等表现。血3-羟基丁酰肉碱升高、全外显子组测序发现HIBCH基因复c.365A>G(p.Y122C和外显子与缺失复合杂合变变异),明确诊断HIBCH缺乏症。予以鸡尾酒疗法及低蛋白、高碳水化合物饮食及对症支持治疗后,症状未见明显改善,肌张力障碍加重,手足徐动,复查血3-羟基丁酰肉碱仍轻度增高,头部磁共振显示双侧基底节对称性病变。文献检索到的27篇文献(3篇中文,24篇英文)共报道了52例HIBCH缺乏症患者,其主要临床特征为:中位起病年龄为6月龄;绝大多数患者临床症状主要为发育迟缓、发育倒退、肌张力低下和肌张力障碍;头部磁共振显示双侧基底节对称性病变。结论对于出现婴儿期喂养困难、发育迟缓或倒退、急性脑病和肌张力障碍症状,血3-羟基丁酰肉碱升高,头部磁共振表现双侧基底节对称性病变的患者,应警惕HIBCH缺乏症,HIBCH基因分析可明确诊断。