一家系3例甲状旁腺功能减低症

例1(兄),男,17 d,因反复抽搐5 d入院.足月顺产,母乳喂养,生后12 d反复抽搐,3～10次/d.查体:发育营养可,心肺无殊,肝脾不大.实验室检查:血钙1.8 mmol/L,血磷2.58 mmol/L,血镁0.6 mmol/L.复查2次均为低钙、高磷、低镁血症.给予硫酸镁静滴5 d、葡萄糖酸钙静滴10d,未再抽搐.血钙2.5 mmol/L、血镁1.63 mmol/L、血磷仍高,住院23 d好转出院.之后又反复出现抽搐,在当地医院检查仍为低钙、高磷血症,补钙效果不佳,生后2个月死亡.