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染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例

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摘要 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。
出处 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期156-158,共3页 Chinese Journal of Clinical Laboratory Science
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