重度窒息新生儿耳聋基因突变的检出率分析

目的:通过对30例重度窒息耳聋新生儿及30例耳聋非窒息新生儿进行基因突变位点检测,并对其基因突变位点进行分析。方法:收集2021年1月—2023年4月我院遗传中心收治的30例重度窒息耳聋新生儿(观察组)以及30例耳聋新生儿(对照组)作为研究对象。提取两组血液DNA,采取基因芯片技术结合数据分析,对四个耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA)的20个致聋突变位点进行检测,并对其进行分析。结果:观察组中共检出耳聋基因突变11例,总突变携带率为36.67%(11/30),对照组中共检出耳聋基因突变2例,总突变携带率为6.67%(2/30);观察组单杂合单基因突变有11例,其中GJB2基因突变携带率为16.67%(5/30),SLC26A4基因突变携带率为13.33%(4/30),GJB3基因突变携带率为3.33%(1/30),12SrRNA基因突变携带率为3.33%(1/30);对照组单杂合单基因突变有2例,其中GJB2基因突变携带率为3.33%(1/30),SLC26A4基因突变携带率为3.33%(1/30);观察组复合杂合基因突变检测结果显示,有2例单基因复合杂合突变,2例双基因复合杂合突变,对照组未发生复合杂合基因突变;观察组在20个突变点位当中,合计检测出7个突变点位,其中GJB2基因的235delC点位检出率最高,合计检出3例,占总检出率的27.27%(3/11);而GJB2基因的299-300delAT点位与SLC26A4基因的IVS7-2A>G点位均各检测出2例,均占总检出率的18.18%(2/11)。结论:重度窒息新生儿耳聋基因突变携带率相对较高,对其实施耳聋基因筛查有助于早期防治。