结节性硬化症患者孕产期管理研究进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病[1],由编码hamartin和tuberin的TSC1(9q34)基因或TSC2(16p13.3)基因突变引起[2,3]。TSC患病率为1/20000,发病率为1/6000~1/10000[2]。该病会导致多个器官系统出现错构瘤,患者的症状和严重程度多种多样[4]。由于TSC对多个器官系统的严重影响,妊娠合并TSC的病例十分少见。TSC患者能否妊娠,妊娠期间应该如何管理,以及围产期注意事项,是众多妇产科医师关注的问题。