摘要
26岁,G2P0,2021年孕19周因"胎儿脊柱裂"引产。本次为自然妊娠,胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)检查未见异常,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为低风险。孕23^(+5)周超声显示胎儿鼻骨发育不良,右锁骨下动脉迷走,永存左上腔静脉(图1)。经遗传咨询后行羊膜腔穿刺术,常规进行染色体G显带核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。本研究通过了河北省人民医院医学伦理委员会的审查(2023150),孕妇及其家属均签署了临床研究知情同意书。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第4期507-508,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
河北省医学科学研究计划(20190209)。
