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羊水培养中假性嵌合型四倍体1例

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摘要 24岁,G_(3)P_(1)。2022年8月23日在绍兴市妇幼保健院就诊。第1次怀孕娩出表型正常后代。孕妇在本次怀孕的孕12^(+5)周和孕16^(+4)周时,进行了早孕期和中孕期血清多种标记物筛查试验。孕妇血清α-甲胎蛋白中位数倍数(MOM)值为0.85、母亲血清人绒毛膜促性腺激素MOM值为1.43、血清雌三醇水平为0.41,计算得出21三体综合征风险为1/65(≥1/270为高风险)。超声检测未见明显异常。孕妇选择羊水穿刺进行产前诊断。本研究通过了绍兴市妇幼保健院医学伦理委员会的审查[2021019(H)],孕妇签署了临床研究知情同意书。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期511-512,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001)。
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