1例7p远端三体综合征病例报道

目的:探讨7p远端三体综合征临床特点及基因诊断,提高对该病的临床认识。方法:对本科室2022年2月收治1例7p远端三体综合征的新生儿临床资料进行回顾性分析,并结合文献学习7p远端三体综合征的临床特点及临床诊断。结果:基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)报告:送检样本常染色体7号染色体p22.3p14.1(0.04~40.00 Mb)位置存在片段大小约39.96 Mb的拷贝数重复。7号染色体p22.3p14.1区域重复涉及“7p远端三体”(ORPHA:96074)。结论:“7p远端三体”是一种罕见的染色体异常综合征,由7号染色体短臂的部分重复引起,表型具有高度异质性,主要临床表型特征多样,多数为脏器及功能异常。临床疑似患儿应尽早完善基因诊断,指导诊治。