摘要
本文报道了1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_(0)00466.3(PEX1):c.2966T>C(p.Ile989Thr)和c.2783+2T>C两个变异位点。经Sanger测序验证c.2966T>C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T>C变异位点遗传自其父亲,并结合RNA测序进行变异功能验证,两个变异评级为致病。
作者
左彬
王璐璐
毛璐
许红恩
孙淑萍
卢伟
Zuo Bin;Wang Lulu;Mao Lu;Xu Hong′en;Sun Shuping;Lu Wei(Department of Otorhinolaryngology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Precision Medicine Center,Academy of Medical Sciences,Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)
出处
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第3期249-252,共4页
Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery
基金
河南省高等学校重点科研项目(22A320026)。
