SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征一例并文献复习

Severe pertussis complicated with bloodstream infection in an infant:a case report and literature review

目的探讨SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征(NCBRS)的临床及基因变异特点。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2022年6月收治的1例确诊为NCBRS患儿的临床资料及基因结果;以“SMARCA2”和“Nicolaides-Baraitser综合征”或“Nicolaides-Baraitser Syndrome”为关键词,分别检索中国知网、万方数据库、PubMed、EmBase和Web of Science数据库(检索时限建库至2023年1月),分析SMARCA2基因变异致NCBRS中国患儿的临床特点及基因特征。结果患儿,男,12月龄时以睡眠中发热惊厥起病,之后出现反复发热或无热惊厥,伴生长受限、发育迟缓,随着年龄增长,逐渐显现典型面部及手足特征,全外显子组测序示SMARCA2基因c.2564G>A新生错义变异。文献检索截至2023年1月,有6篇中国人群SMARCA2基因变异致NCBRS的报道6例,加上本例,共7例进行总结。男女比例为6:1。患儿均有不同程度神经发育障碍,语言受累明显。5例患儿有特殊面容,主要包括头发稀疏、头围小、人中宽且长、上唇薄、三角脸和掌指(趾)关节突出。5例以惊厥为首发症状,起病年龄1~2岁,发作形式多样,多种抗癫痫发作药物疗效不佳。视频脑电图和MRI均无特征性表现。7例患儿SMARCA2基因变异位点分别为c.553C>G、c.2002G>T、c.2564G>A、c.3293G>A、c.3593T>G、c.3592G>A和c.3313C>T,均为常染色体显性遗传;5例患儿为新生变异,父系生殖细胞嵌合和母系体细胞嵌合各1例。结论NCBRS患儿存在不同程度的神经发育障碍,伴反复癫痫发作及特征性面部表现,全外显子组基因测序有助于早期诊断。该病缺乏特异性治疗,规律随访、定期评估尤为重要,及时干预智力、语言、行为以及癫痫发作等问题有助于提高患儿生存质量。