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NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例

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摘要 假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。
出处 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第3期239-240,F0003,共3页 Chinese Pediatric Emergency Medicine
基金 深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202311027) 广东省高水平医院建设专项 广东省临床重点专科建设项目。
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