病罕见爱常在——我与两例罕见病患者的故事

每年2月的最后一天,是国际罕见病日。对于罕见病的认定标准,世界各国和地区有一定差异。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。大部分罕见病确切病因不明,易与常见疾病混淆,业内流传一种说法:能看罕见病的医生比罕见病更罕见。罕见病患者普遍面临确诊漫长、无药可医、有药难买、经济困难等问题。因此,这类患者就更需要医务工作者的关心、关爱和全程的管理,正如美国医生爱德华·利文斯顿·特鲁多所说,“总是去安慰,常常去帮助,有时去治疗”。