1例戊二酸血症Ⅱ型的产前超声表现并文献复习

Prenatal ultrasound findings of glutaric acidemia type Ⅱ:case report and literature review

病例女,31岁,孕2产0。1年前于孕20周彩超检查发现“胎儿肾脏回声异常,羊水少”,遂引产,未行染色体等相关检查。孕妇及其爱人肾脏超声检查未见明显异常,双方均无遗传病家族史。现孕18周,外院彩超发现胎儿双肾回声异常。我院行超声检查(图1):胎儿双肾体积饱满,回声增强,皮髓质分界不清,右肾大小约37mm×25mm、左肾大小约38mm× 22mm。