摘要
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个,且在不断更新,诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述,以提高对该疾病的认识。
作者
朱思懿
黄文彦
Zhu Siyi;Huang Wenyan(Department of Nephrology,Rheumatology and Immunology,Children′s Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200062,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期385-388,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金面上项目(82170683)。
