青少年起病的成人型糖尿病12型1例暨文献复习

Maturity-onset diabetes of the young type 12: a case report and literature review

青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一组由胰岛素分泌相关基因缺陷导致的常染色体显性遗传的单基因糖尿病。多数MODY患者由于缺乏特异性的临床表现,临床上易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,因此需要基因检测来确诊[1]。目前已发现的MODY相关基因共14个[2],分别对应MODY 1~14型。在这14种MODY类型中,最常见的是MODY2,占所有MODY患者的10%~60%[3]。MODY12是一种罕见的MODY类型,占所有MODY类型的比例<1%[4]。该病最早于2012年由Bowman等[5]报道,目前我国关于MODY12的报道很少[6,7,8,9,10,11],治疗经验有限。本研究报道了一例曾误诊为1型糖尿病的MODY12病例,旨在提高临床医生对该病的认识,减少误诊及漏诊。