唐氏综合征的认知与筛查之路

The road to recognition and screening of Down's syndrome

唐氏综合征(Down’s syndrome)是一种较为典型的遗传相关智力障碍,由21号染色体的全部或部分复制引起,通常伴有发育迟缓、轻至中度智力障碍和特征性体征,又称21-三体。据世界卫生组织统计,每1 000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿[1]。患儿常呈现发育不良、眼睛倾斜、四肢短小、上腭狭窄及牙齿异常等相貌特征(图1)。我国唐氏综合征的发生率约为14.7/10 000[2]。唐氏综合征患儿的出生通常会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。自1862年唐氏综合征被首次提出以来,科学家们便不断探索其病因,开发产前筛查方法,以期及时干预唐氏综合征相关妊娠。目前,唐氏综合征筛查已经成为常规的产前筛查项目。本文以唐氏综合征从发现到筛查的历史沿革为主要脉络,旨在呈现唐氏综合征进入医学视阈并逐渐被科学化的历史图景,以了解科学发现对筛查实践的影响。