三种染色体检测技术在出生缺陷防控中的应用价值分析

目的:探讨细胞核型分析、快速染色体异常检测以及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷防控中的应用价值,综合评价各种技术的应用范围。方法:收集在我院行产前诊断染色体检查的标本362例,按检测方式分别统计,其中第一组统计细胞学遗传分析,第二组统计定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR),第三组统计CMA,统计对比三组检测结果,研究和了解三种检测方法各自的优势和局限性,得出结论。结果:第一组362例标本,细胞核型分析检测结果时间14~30d,平均(22.17±1.15)d,总检出率6.35%(23/362);第二组362例标本,QF-PCR检测结果时间2~6d,平均(2.01±1.89)d,总检出率4.70%(17/362);第三组280例标本,CMA检测结果时间7~27d,平均(16.73±1.80)d,总检出率12.14%(34/280)。三组总检出率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:随着孕妇年龄增加,染色体异常率呈现上升趋势,现阶段适用的产前诊断方案还是应以细胞遗传学技术为基础,联合QF-PCR提高唐筛高风险或高龄孕妇标本的检测速度,而CMA可用于胎儿发育异常但前两种检测技术正常者的有效补充,能有效降低胎儿出生缺陷的发生,因此在实际应用过程中应根据临床指标选择相应技术进行检测。