摘要
多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)是一种罕见的遗传综合征,为原癌基因RET突变激活酪氨酸激酶受体,涉及多个内分泌腺,引发相关细胞不规则生长[1]。MEN2A患者RET基因生殖突变79%集中在10、11号外显子[2],以甲状腺髓样癌(MTC)为特征,并可伴有嗜铬细胞瘤(PHEO),主要表现为分泌大量降钙素、儿茶酚胺、PTH,而其分泌大量的儿茶酚胺可导致高血压、出汗、头痛、心律失常、心肌病和死亡等[3]。
出处
《中国循证心血管医学杂志》
2024年第2期228-229,231,共3页
Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine
基金
云南省重大科技专项计划项目(2017ZF027)
云南省科技厅-昆医联合专项[2018FE001(-280)]。