家族性高胆固醇血症的表现型差异及机制

Phenotypic difference and analysis of family hypercholesteremia

随着我国人民生活水平的提高,血脂问题已成为严重影响居民健康的危险因素。截止2020年底,我国心血管病患病人数约3.3亿人。家族性高胆固醇血症(FH)作为一种遗传性疾病可严重影响血脂水平,其特征是出生时低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)极度升高,若不及时治疗可导致过早的动脉粥样硬化、心血管疾病,甚至死亡[1]。