SPTAN1基因突变所致伴中央颞区棘波的自限性癫痫患儿一例并文献复习

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摘要 SPTAN1基因位于染色体9q34.11,编码非红细胞αⅡ血影蛋白(non-erythrocyteαⅡ spectrin),该蛋白与β血影蛋白形成异源四聚体^([1]),对维持细胞膜骨架起重要作用,并对神经元突触形成、递质释放起到调节作用^([2]),其致病性变异可致翻译出的蛋白结构、功能发生变化,进一步影响大脑结构形成、发育进程,从而引发一系列神经系统疾病。

作者赵彤陈芳

机构地区河北省儿童医院神经内一科

出处《癫痫杂志》 2024年第3期278-280,共3页 Journal of Epilepsy

关键词大脑结构神经元突触神经系统疾病癫痫患儿血影蛋白基因突变致病性变异递质释放

分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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