二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考

Challenges and thoughts of next-generation sequencing in the diagnosis of inherited metabolic liver disease

二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加。然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断率仍然不理想。本文针对全外显子组测序在临床实践过程中所遇到的常见问题进行探讨。