遗传性血色病的研究进展

Progress in the study of hereditary hemochromatosis

临床常见包括铁蛋白增高等铁过载问题,基因突变导致的遗传性血色病(HH)是重要的病因之一。该病遗传异质性较强,西方研究最多的是由HFE基因导致的经典型血色病,或称HFE-HH。但经典型亚洲病例极为罕见,提示致病基因谱系的差异。近年来,欧洲、美国、加拿大的各大指南先后出现了罕有的更新,我们认为有必要总结近5年来HH的研究进展,并主要关注对我国人民有指导意义的数据。