出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)(第三部分)

8.推进新生儿疾病筛查和诊断治疗。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种,有条件的地区将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳人新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%,听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访,在提高筛查率的基础上,重点提升及时诊断率和及时干预率。