BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值

目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值。方法:研究纳入2019年11月至2022年10月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共23937例。采用基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)方法进行CNV识别;计算CNV嵌合比率并与cffDNA浓度比较以区分母体/胎儿CNV(M/F-CNV)和胎儿CNV(F-CNV),明确遗传来源。对所有NIPT提示CNV高危孕妇,均告知其遗传来源并建议采用羊膜穿刺术行染色体微阵列分析(CMA),分析胎儿染色体异常。结果:23937例受检孕妇中共检出57例致病/可能致病M/F-CNV(P/LP M/F-CNV)和36例致病/可能致病F-CNV(P/LP F-CNV)。P/LP F-CNV组中34例孕妇接受产前诊断,诊断率为94.44%,确诊30例F-CNV,阳性预测值(PPV)为88.24%,与M/F-CNV组产前诊断率(19.30%)和PPV(36.36%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。P/LP F-CNV在超声软指标异常和血清学筛查高风险人群中的发生率显著高于超声无异常和血清学筛查低风险人群(P<0.05)。P/LP M/F-CNV发生与年龄、筛查(血清学、超声)提示异常、妊娠方式无关。结论:BaseNIPT-Plus分析在不改变实验方法和流程的前提下对CNV的致病性及遗传来源进行分析,有效提高了产前诊断的阳性预测值,为孕期妇女提供更为精准的遗传咨询。