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1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

Findings of prenatal ultrasound and genetic analysis ofmultiple pterygium syndrome in a fetus: Case report
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摘要 多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。
作者 葛婷婷 张钏 宋筱玉 邓锡源 韩鑫 汪小转 祁军 王亚飞 吕玲 林晓娟 GE Tingting;ZHANG Chuan;SONG Xiaoyu;DENG Xiyuan;HAN Xin;WANG Xiaozhuan;QI Jun;WANG Yafei;LYU Ling;LIN Xiaojuan
出处 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第5期795-797,共3页 Chinese Journal of Medical Imaging Technology
基金 甘肃省科技计划项目(重点研发计划)(22YF7FA094)、甘肃省科技计划项目(创新基地和人才计划)(21JR11RA171)、甘肃省科技计划项目(青年科技基金)(23JRRA1752)、兰州市科技计划项目(2022-3-15)。
关键词 多发性翼状胬肉综合征 超声检查 产前 基因检测 multiple pterygium syndrome ultrasonography,prenatal gene detection
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