Gitelman综合征合并下颌肿物1例并文献复习

Gitelman综合征(GS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,患病率为(1~10)/4万,亚洲人群可能更高,由于编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运蛋白基因SLC12A3发生变异,使其相关电解质代谢异常^([1])。本病常见临床症状包括乏力、手足痉挛、多尿、夜尿等,实验室检查示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症^([2])。笔者收治GS合并下颌肿物患者1例,现参考国内外文献分析其临床特征和诊治思路,以提高基层医生对该病的认识。