新生儿疾病筛查知多少

小王夫妻俩从大学校园时期相恋、研究生毕业结婚,在30岁那一年终于迎来了他们的第一个女儿毛毛,全家都沉浸在幸福的氛围里。他们从没想过有一天自己会和罕见病有什么联系,直到接到新生儿疾病筛查中心的电话告知他们,女儿的新生儿筛查结果提示她可能患有脊髓性肌菱缩症(spinal muscular atrophy SMA),这是一种严重的可能致残致死的遗传病,需要一家三口马上复诊进行基因检测等确诊性检查明确诊断。