NDUFAF6基因突变所致Leigh综合征1例

1病例资料,患儿,女性,6岁,“步态异常1年8个月,加重4个月”于2022年8月于本院就诊。患儿1年8个月前无明显诱因出现双下肢乏力,走路摇晃,跑步时较同龄儿慢。近4个月步态异常加重,走路左右摇摆,甚至倒行,不能跑步。同年4月份曾到外院就诊,予左卡尼汀、辅酶Q10、VitB1治疗,效果不佳。既往史、个人史及家族史均无特殊。入院时神志清楚,表情自然,能独走,行走时足跟不能完全着地,左下肢明显,有跨阈异常步态,不能跑。