地中海贫血基因突变检测技术专利现状

地中海贫血是全球热带和亚热带地区高发的单基因隐性遗传病,也是我国南方最常见且危害较大的遗传病。地贫的基因突变类型复杂且多样,基因检测产品通过检出受检者是否携带地贫基因及基因突变情况,为有效防控和治疗地贫提供检测依据。基因突变检测技术发展至今,涌现出多种检测技术,如高通量测序、ARMS、荧光PCR熔解曲线分析技术、基因芯片、核酸膜条、核酸质谱法等。