孕早期母体血清妊娠相关蛋白A β-人绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇联合胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿唐氏综合征的价值分析

目的 探讨孕早期母体血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)联合胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿唐氏综合征的诊断价值。方法 回顾性分析2019年6月-2020年12月温州医科大学附属新昌医院收治的有唐氏综合征高危因素的161例孕早期妇女资料,对所有孕妇进行羊水遗传学鉴定,按鉴定结果将胎儿分为唐氏综合征患者和健康者。统计羊水遗传学鉴定结果,对比唐氏综合征患者、健康者母体血清PAPP-A、β-hCG、uE3水平,NT值以及临床资料,分析孕早期母体血清PAPP-A、β-hCG、uE3联合NT对胎儿唐氏综合征的诊断价值。结果 161例胎儿中,有37例唐氏综合征患者,发生率为22.98%。37例唐氏综合征患者中28例NT≥3 mm, 124例健康者中10例NT≥3 mm。唐氏综合征患者母体血清PAPP-A、uE3水平均低于健康者,β-hCG水平和NT值均高于健康者(均P<0.05)。血清PAPP-A、β-hCG、uE3联合NT诊断胎儿唐氏综合征的灵敏度显著高于4个指标单独诊断(χ^(2)=14.323,12.921,11.563,10.246,均P<0.05),受试者工作特征(ROC)曲线下面积显著高于4个指标单独诊断(Z=2.696,2.300,2.660,2.087,均P<0.05)。结论 胎儿患唐氏综合征的妇女孕早期血清PAPP-A、uE3水平偏低,β-hCG水平和NT值偏高,孕早期母体血清PAPP-A、β-hCG、uE3和NT联合诊断胎儿唐氏综合征的价值更高。